ROLE DU BIOLOGISTE DANS LE DIAGNOSTIC DES PATHOLOGIES L… — Transcript

Rôle du biologiste dans le diagnostic des pathologies du métabolisme du fructose et galactose, incluant mécanismes biochimiques et pathologies associées.

Key Takeaways

Le fructose et le galactose ont des métabolismes spécifiques impliquant des enzymes clés dont les déficits causent des pathologies graves.
Le biologiste joue un rôle crucial dans le diagnostic par des analyses biochimiques ciblées et des tests fonctionnels.
L’intolérance au fructose nécessite un régime strict sans fructose pour éviter des complications hépatiques et métaboliques.
La connaissance précise des voies métaboliques permet de comprendre les symptômes cliniques et d’orienter le diagnostic.
Le galactose, principalement issu du lactose, est essentiel pour la synthèse de biomolécules importantes et son métabolisme peut aussi être affecté par des déficits enzymatiques.

Summary

Présentation du métabolisme du fructose, incluant son absorption, phosphorylation et clivage enzymatique dans le foie et le muscle.
Description des différences enzymatiques entre fructokinase et hexokinase dans la phosphorylation du fructose.
Explication des voies métaboliques du fructose vers la glycolyse, néoglycogénèse et synthèse du glycogène.
Analyse des pathologies liées au fructose : apport excessif provoquant accumulation de fructose 1-phosphate et déficit enzymatique héréditaire (fructokinase, aldolase B).
Rôle du biologiste dans le diagnostic : détection de fructose dans les urines, épreuve de charge au fructose, biopsie hépatique et mesure enzymatique.
Présentation du métabolisme du galactose, sa source principale (lactose), et son absorption via transporteurs GLUT1 et GLUT2.
Importance biologique du galactose dans la synthèse de glycolipides, glycoprotéines et lactose lors de la lactation.
Pathologies liées au galactose : déficits enzymatiques héréditaires affectant la transformation du galactose.
Méthodes diagnostiques pour les pathologies du galactose, incluant tests biochimiques et interprétation clinique.
Recommandations thérapeutiques, notamment l’élimination du fructose dans l’alimentation en cas d’intolérance.

Chapters

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Speaker A

Salut tout le monde, j'espère que vous allez bien. Alors, une nouvelle vidéo, cette fois-ci on va voir le rôle du pharmacien et du médecin biologiste dans le diagnostic des pathologies liées au métabolisme du fructose et du galactose. On va commencer

Speaker A

par un petit rappel sur le métabolisme du fructose. Alors, le fructose c'est un sucre particulièrement abondant dans les fruits, par exemple les pommes, les poires, les raisins et le miel. Cependant, l'apport alimentaire essentiel se fait sous forme de saccharose.

Speaker A

Saccharose, soulève de la saccharase intestinale, ce qu'on appelle l'invertase. Elle va hydrolyser le saccharose en glucose et fructose. L'absorption intestinale se fait par un processus actif, saturé à la consommation de l'ATP par des transporteurs, notamment les GLUT5 et GLUT2.

Speaker A

Contrairement au glucose, le fructose ne déclenche pas la sécrétion d'insuline et son utilisation dans les tissus est indépendante. Le métabolisme du fructose se déroule selon deux voies : l'une a lieu dans le muscle et les tissus adipeux, et l'autre

Speaker A

dans le foie. Alors, il faut savoir que le fructose est particulièrement abondant dans les spermatozoïdes, où il représente la principale source d'énergie. La fructolyse s'effectue dans la queue du spermatozoïde, la mobilité est en étroite relation avec la

Speaker A

quantité de fructose présente dans le sang et les urines. On ne trouve physiologiquement le fructose qu'à l'état de trace. Alors, on va voir ensemble le métabolisme. Alors, le métabolisme débute par la phosphorylation du fructose dans le foie et dans le muscle. La

Speaker A

phosphorylation se différencie par l'enzyme. Alors, dans le foie, c'est la fructokinase qui va phosphoryler le fructose sur le carbone numéro 1 du fructose, donc on aura le fructose 1-phosphate. Par contre, dans le muscle, la phosphorylation par l'hexokinase va phosphoryler le

Speaker A

fructose sur le carbone 6, donc on aura le fructose 6-phosphate qui va rentrer en glycogénèse ou en glycolyse. Alors, l'hexokinase a une affinité dix fois très faible par rapport au glucose. Une fois qu'on a la phosphorylation du

Speaker A

fructose, par la suite il y a le clivage. Donc, le fructose 1-phosphate est clivé par l'aldolase B en dihydroxyacétone phosphate et le glycéraldéhyde. Ensuite, le glycéraldéhyde va être phosphorylé par la triose kinase pour donner le glycéraldéhyde 3-phosphate. Le dihydroxyacétone phosphate

Speaker A

peut rentrer dans la glycolyse ou la néoglycogénèse après son isomérisation en glycéraldéhyde 3-phosphate par la triose phosphate isomérase. Un petit rappel de glycolyse : on a vu que la quatrième réaction, c'est l'aldolase A qui va cliver le fructose 1,6-biphosphate en dihydroxyacétone phosphate et glycéraldéhyde 3-phosphate. C'est le contraire, l'aldolase B, elle va cliver le fructose 1-phosphate en dihydroxyacétone phosphate et glycéraldéhyde. Alors, voici le schéma qui va nous

Speaker A

résumer les réactions. Donc, on peut avoir une glycogénèse à partir de fructose. Alors, on a la première réaction, c'est une réaction de phosphorylation du fructose en fructose 1-phosphate, puis il va subir un clivage par l'aldolase B

Speaker A

en dihydroxyacétone phosphate et glycéraldéhyde. Le glycéraldéhyde va être phosphorylé par la glycéraldéhyde kinase grâce à l'ATP, donc on va avoir glycéraldéhyde 3-phosphate. Bien sûr, les trioses sont isomérisés par la triose isomérase pour la vue des gens dans la glycolyse qu'on avait.

Speaker A

Le dihydroxyacétone phosphate peut être converti en glycéraldéhyde 3-phosphate, puis il va subir la néoglycogénèse. Un autre schéma qui va résumer les réactions. Donc, on applique la principale source du potentiel, le saccharose, qui va subir l'hydrolyse par une saccharase pour donner le glucose et

Speaker A

le fructose. Alors, le fructose doit être phosphorylé par la fructokinase grâce à l'ATP pour donner fructose 1-phosphate. Le fructose 1-phosphate subit une clivage par l'aldolase B en dihydroxyacétone phosphate et glycéraldéhyde 3-phosphate. Alors, l'aldolase B ensuite phosphoryle par glycéraldéhyde kinase,

Speaker A

et sous l'action d'une triose isomérase, on peut avoir les deux trioses phosphates qui vont suivre le chemin soit par la glycolyse pour donner le pyruvate, soit la néoglycogénèse, c'est-à-dire les réactions inverses de la glycolyse pour

Speaker A

en donner par la suite le glucose. Le glucose, bien sûr, le glucose 6-phosphate, il peut donner aussi le glycogène, c'est-à-dire synthèse du glycogène, ou alors sous l'action de l'alcool déshydrogénase pour donner le glycérol qui rentre dans la

Speaker A

synthèse des triglycérides. Maintenant, on va voir les pathologies liées au métabolisme du fructose, c'est ce qui nous concerne. Alors, les désordres cliniques liés au métabolisme du fructose peuvent résulter soit d'un apport excessif de fructose qui est supérieur à la capacité de

Speaker A

transformation du fructose en métabolisme intermédiaire dans l'organisme, c'est-à-dire il y a un apport vraiment excessif, ou alors les pathologies liées à un déficit héréditaire en enzyme qui limite le métabolisme du fructose. On va aller voir, on va voir les deux. Alors, le premier cas

Speaker A

c'est un régime riche en fructose. Donc, l'apport ici, l'apport excessif en fructose, il peut affecter le fonctionnement du foie. Alors, la phosphorylation du fructose en fructose 1-phosphate est rapide, tandis que la réaction du clivage est

Speaker A

lente. Du coup, le fructose 1-phosphate va s'accumuler. Donc, lorsqu'il va s'accumuler, il va entraîner une diminution des niveaux intracellulaires de phosphate inorganique, donc diminution de l'ATP à partir de l'ATP et de Pi.

Speaker A

Dans le foie, parce que le phosphate est fixé sur le fructose, du coup on a augmentation de l'ADP qui n'est pas converti en ATP. Par la suite, il subit une dégradation

Speaker A

plus profonde avec comme conséquence l'augmentation de l'acide urique, donc la goutte. Le deuxième cas, c'est un déficit héréditaire. Soit on a un manque de fructokinase, c'est-à-dire si l'enzyme qui va vous sourire, c'est-à-dire la présence de fructose

Speaker A

dans les urines, ou alors absence de l'aldolase B qui équilibre le fructose 1-phosphate intracellulaire, entraîne son stockage dans le foie et le dysfonctionnement de ce dernier, ce qui est accompagné d'hypoglycémie sévère, de vomissements et d'hémorragie. Maintenant, quel est le rôle du

Speaker A

biologiste ? Donc, première des choses, il faut faire l'examen. La première attention, c'est quoi ? C'est avoir une hypoglycémie post-prandiale, c'est l'élément clé pour la recherche du fructose dans les urines par la liqueur de Férrine, puis par la chromatographie sur couche mince.

Speaker A

Deuxièmement, on va confirmer le diagnostic par l'épreuve de charge au fructose et la mesure de l'activité de la fructose 1-phosphate aldolase sur une biopsie de foie dont l'activité est vraiment faible. Alors, pour ce qui concerne les

Speaker A

épreuves de charge chez un sujet normal, la fructosurie allait de 0,15 à 0,20 grammes par litre. Après une heure, la glycémie varie au cours de l'épreuve, et le fructose dans les urines et le glucose dans les urines sont

Speaker A

négatifs. Mais chez les malades qui présentent une intolérance au fructose, on va retrouver une fructosurie très élevée, elle va dépasser 0,5 gramme par litre et même arriver jusqu'à 1 gramme. Elle persiste plus de deux heures. L'hypoglycémie se manifeste après

Speaker A

une demi-heure et elle atteint le maximum après. Le traitement, c'est quoi ? C'est éliminer le fructose de l'alimentation à vie. Maintenant, on passe au galactose. Donc, la source majeure du galactose est le lactose, le lactose, les produits laitiers, le lait. Le lactose est dégradé

Speaker A

par la lactase ou la bêta-galactosidase. Elle est fixée sur la membrane externe des cellules muqueuses de l'intestin. Son importance biologique est grande en tant que précurseur de la synthèse du lactose dans les glandes mammaires au cours de

Speaker A

la lactation et des glycolipides, des glycoprotéines et des protéines. Comme pour le fructose, l'entrée du galactose dans la cellule n'est pas ainsi, le non dépendante. Le transport facilité est assuré par les GLUT1 et 2. Il peut faire aussi l'objet de co-transport.

Speaker A

la lactation et des glycolibides des glycoprotines et des protéines comme pour les fructose l'entrée du kalaktose dans la cellule n'est pas ainsi le non dépendante le transport facilité d'assurer par les brutes 1 et 2 il peut faire aussi l'objet de CO transport

Speaker A

comme le glucose maintenant pour ce qui concerne le métabolisme il est surtout hépatique alors comme pour le fructose le Galactus et les phosphorie par le galactopinas pour donner galactose info on va consommer une molécule d'ATP le galactose infosphate uridique

Speaker A

transférase il va catalyser le transfert du groupement uridique de le débit glucose au Galactus aphosphate pour former le DP galactose et le glucose infosphate le dépicalactose et reconverti par une EDP galactose épinéral pour donner le bébé glycose qui rentre dans la glyco

Speaker A

dans le la glycogenèse et le glucose infosphate et les convertit en glucocytfosphate par une mutasse pour donner le glucose la glycogenèse je m'explique les réactions par ce schéma alors probabilité le galactose il subit une phosphorylation c'est la première réaction par la galactogale

Speaker A

bien sûr avec consommation de la TP le phosphate il suffit sur le carbone a qui mal fructose le fructose info alors puis les l'enzyme uridique galactose info transférer le groupement uridique de le bébé glucose sur le galactose pour une

Speaker A

donnée ubby caractère genre le débit Adam a eu lieu libre à fluc glucose genre le DP il va se fixer sur le galactose donc on aura eu des dégâts lactose le infosphatei chez le glucose donc glucose infosphérique le dbkalactos

Speaker A

par une simple épinière par la réaction par la réaction inverse de l'agricolisme grâce à l'écosyst phosphatasme maintenant les pathologies liées aux métabolisme du callactose soit on peut avoir une déficit en galactopinas c'est-à-dire la longine qui catalyse la première réaction ou la des visites en

Speaker A

gâteau donc c'est difficile de s'accompagne une galactosémie et galactosuriste c'est-à-dire égale présence du galactose dans le sang et les urines lorsque les galactos est présent re le régime et les réduit par l'aldo exosse réductase en présence de notre pH on galacticole le

Speaker A

galactitolhada lorsqu'il s'accumule et il provoque un dysfonctionnement du foie un retard mental et même le cataracte donc du coup le médecin ou le pharmacien biologiste il a un grand primordial dans le diagnostic donc l'examen de première attention c'est effectuer une recherche

Speaker A

des sucres réductants dans les yeux urines par la lecture de fermer si il est positif on va utiliser les bons de lettres réactive spécifique du glucose donc dans ce cas son négatif donc du coup il y a une

Speaker A

discontence des résultats entre c'est à dire le premier test c'est la recherche des la recherche des des sucres réducteurs par la liqueur du feeling et les bons d'aide réactifs donc dans ce cas on va déduire que le sucre

Speaker A

le sucre qui est présent dans les urines ce n'est pas le glucose mais plutôt c'est un autre sucre alors qui va nous orienter c'est le contexte clinique qui va nous orienter vers l'ident de galactos urine par chromatographie alors

Speaker A

je m'explique alors on a des urines on fait le test par la liqueur de Fenix on va rechercher les sucres réducteurs si il est positif donc il existe des sucres dans les yeux après on utilise les bandes réactives spécifiques du glucose

Speaker A

donc si il est positif donc le sucre réducteur cellule glucose si il est négatif donc le sucre réducteur n'est pas le glucose c'est un autre sucre dans ce cas le contexte clinique qui va nous orienter si on a hypoglycémie

Speaker A

post-prandiale avec une goutte la présence de goutte donc il s'agit du fructose si on a le cataracte retard mental ou dysfonctionnement de foi dans ce cas on va déduire que c'est les galactos bien sûr bien sûr on confirme

Speaker A

le diagnostic par l'épreuve de chargement caractéristique abandonné car mal toléré on va doser le galactose et enfin on va mesurer l'activité de 4 le traitement aussi obscur du régime le galactose et les aliments qui en contiennent particulièrement le lait on

Speaker A

va se situer substituer par l'extrait maltose et nutrinégale une amélioration spectaculaire peut-être un stratégie les nourrissons galactosémiques auquel on donne un régime sont galactose bien sûr les symptômes disparaissent complètement sauf le retard mental qui est irréversible ces malades peuvent rester

Speaker A

avec ce régime jusqu'à ce que c'est qu'il atteint un bon développement physique et neurologique comme conclusion il existe de nombreux monosaccharides dans la nature mais seul un petit nombre intervient comme métabolique intermédiaire ou comme composant structural chez les mammifères

Speaker A

le glucose et le glucides le plus consommé par les humains cependant deux autres exos le fructose et le galactose peuvent être utilisés dans des non négligeable dans le régime et peuvent apporter une contribution importante en métabolisme énergétique et merci pour

Speaker A

votre attention

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Frequently Asked Questions

Quel est le rôle principal du biologiste dans le diagnostic des pathologies liées au fructose ?

Le biologiste réalise des examens biochimiques comme la recherche de fructose dans les urines, l’épreuve de charge au fructose et la mesure de l’activité enzymatique sur biopsie hépatique pour confirmer le diagnostic.

Quelles sont les principales pathologies liées à un métabolisme défectueux du fructose ?

Les pathologies incluent l’intolérance héréditaire au fructose due à un déficit en fructokinase ou aldolase B, provoquant une accumulation de fructose 1-phosphate, hypoglycémie sévère, vomissements et dysfonctionnement hépatique.

Comment le métabolisme du galactose est-il lié à l’alimentation ?

Le galactose provient principalement du lactose contenu dans les produits laitiers, qui est hydrolysé par la lactase. Le galactose est ensuite utilisé pour la synthèse de biomolécules essentielles comme les glycolipides et glycoprotéines.

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