Erreurs innées du métabolisme 🤔?? À ne pas rater (Quest… — Transcript

Présentation des erreurs innées du métabolisme : transmission, mécanismes, diagnostic et dépistage en biochimie médicale.

Key Takeaways

Les erreurs innées du métabolisme sont souvent dues à une mutation affectant une enzyme clé d'une voie métabolique.
Le mode de transmission influence la manifestation clinique et le risque de transmission aux descendants.
Le diagnostic repose sur une combinaison de signes cliniques, indices familiaux et tests biologiques spécifiques.
Certaines maladies métaboliques présentent des odeurs caractéristiques permettant une orientation diagnostique rapide.
Le dépistage précoce est crucial pour la prise en charge et la prévention des complications graves.

Summary

Les erreurs innées du métabolisme sont des maladies génétiques affectant principalement des enzymes impliquées dans des voies métaboliques.
Ces maladies peuvent être transmises selon différents modes : autosomique dominant, autosomique récessif, ou lié à l'X.
En transmission dominante, un seul allèle muté suffit pour que l'individu soit malade, tandis qu'en récessif, il faut être homozygote.
La transmission liée à l'X touche principalement les garçons, les filles étant souvent porteuses saines.
Les mécanismes pathologiques incluent l'accumulation de substrats, la diminution des produits finaux, et l'absence de rétrocontrôle négatif.
Le diagnostic clinique est souvent non spécifique, avec des symptômes variés selon l'âge et la gravité.
Des indices comme la consanguinité, les antécédents familiaux et des odeurs caractéristiques peuvent orienter le diagnostic.
Exemples d'odeurs associées à certaines erreurs métaboliques : odeur de sirop d'érable, moisi, fromage ou poisson.
Le dépistage de masse repose sur des critères cliniques et biologiques précis pour détecter ces maladies tôt.
L'importance du dosage rapide de certains paramètres biologiques, comme l'ammoniac, est soulignée en cas de suspicion.

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Speaker A

[Musique] Salut tout le monde, j'espère que vous allez bien. Pour cette vidéo, je vais parler des erreurs innées du métabolisme, à savoir le mode de transmission, le mécanisme pathologique, le diagnostic clinique et biologique, ainsi que les critères pour le dépistage de masse.

Speaker A

Une petite introduction sur le sujet. Alors, comment on le sait, il y a beaucoup de maladies génétiques qui englobent soit les troubles chromosomiques, ou bien les maladies qui touchent un seul gène. Pour les maladies génétiques classiques, elles résultent de mutations d'un seul gène.

Speaker A

Dans lesquelles le remplacement, la délétion d'une seule base, c'est-à-dire une seule base dans le gène, elle peut être soit supprimée, soit remplacée par une autre base. Alors dans ce cas, on va avoir soit une diminution de synthèse d'une

Speaker A

protéine particulière, soit la synthèse d'une protéine défectueuse. Dans la séquence peptidique, elle est anormale. Dans les erreurs métaboliques, on trouve plusieurs enzymes, et la forte réduction, voire l'arrêt de l'activité de certaines enzymes, d'une seule enzyme, se traduit par le blocage de ces voies métaboliques.

Speaker A

Dans la plupart de ces erreurs innées du métabolisme, la protéine anormale ou absente est une enzyme, mais on peut avoir quelques exceptions, par exemple la parcholestérolémie familiale et la cystinurie. La protéine affectée, ce n'est pas une enzyme, mais plutôt

Speaker A

ce sont soit des récepteurs, ou bien des protéines intervenant dans les processus de transport. Alors si je résume, c'est quoi les erreurs innées du métabolisme ? Ce sont des maladies génétiques qui touchent le gène codant pour une enzyme qui rentre dans une voie métabolique et qui a pour

Speaker A

conséquence le blocage de cette voie et d'autres conséquences qu'on va voir par la suite dans la partie mécanisme pathologique. Suivez avec moi maintenant. Pour ce qui concerne le mode de transmission, alors les erreurs innées du métabolisme, elles peuvent être soit à

Speaker A

transmission autosomique, ou bien liée au sexe, et la génétique peut être dominante ou récessive. Alors dans les formes dominantes, tous les sujets porteurs du gène sont affectés par la maladie, de sorte que chaque individu touché a au moins un parent affecté. Je

Speaker A

m'explique, c'est-à-dire la présence d'un seul allèle morbide du gène qui provient soit de la maman, soit du papa. Le sujet est automatiquement malade. Par contre, dans les formes récessives, les individus affectés doivent être homozygotes. Le chromosome maternel et paternel du gène porte la mutation, et les parents portant une seule copie du gène affecté, qui sont hétérozygotes, sont des porteurs sains et ne sont pas cliniquement touchés. À noter que la gravité de la maladie peut varier d'un individu à

Speaker A

l'autre, même au sein d'une même famille. Parfois, des manifestations cliniques peuvent être si bénignes que la maladie ne peut pas être détectée, alors que le gène défectif est présent. Dans ce cas, on parlera d'une maladie non

Speaker A

pénétrante. On peut avoir aussi des maladies dominantes qui sautent de génération en génération, alors que cela ne devrait pas se produire selon les lois de la génétique mendélienne. On passe maintenant au mode de transmission, commençons par la transmission autosomique.

Speaker A

Alors, devons-nous un schéma qui représente l'arbre généalogique avec quatre générations. Alors ce qui est coloré en orange, c'est-à-dire les sujets porteurs du gène muté, et les points bleus, c'est-à-dire le sujet malade. Aussi, à titre de rappel, le carré représente

Speaker A

le sexe masculin et le rond représente le sexe féminin. La moitié est colorée, c'est-à-dire ce sont des hétérozygotes, c'est-à-dire un allèle normal et un allèle porte la mutation. Alors pour les caractéristiques de ce mode de transmission, la seconde copie du

Speaker A

gène sur le chromosome ne peut compenser la copie mutée. Les générations consécutives sont touchées. Si vous voyez bien, chaque génération, on trouve un sujet ou là deux sujets malades. La descendance du gène est soit des garçons, soit des filles, et les individus non touchés ne

Speaker A

peuvent transmettre la maladie. Là, si vous voyez bien, le garçon n'est pas malade, donc il ne peut pas transmettre la maladie à son fils. Pour ce qui concerne les caractéristiques du mode de transmission toshimique ici,

Speaker A

alors la seconde copie du gène sur le chromosome homologue, dans ce cas, elle compense la copie mutée. Les porteurs sains transmettent la maladie. Chevrolay à la fille, elle est non malade, mais elle porte le gène muté. Alors si elle porte le gène muté, donc elle peut transmettre le gène muté et elle

Speaker A

peut transmettre la maladie. Donc, par exemple, le garçon il est malade, pourquoi ? Parce qu'il est homozygote, il porte les deux gènes mutés. Alors généralement, une seule génération est touchée, qui est tout fait. Alors c'est aide, la génération qui est touchée, mais

Speaker A

les autres non. Alors pour ce qui concerne le mode de transmission récessif à X, alors qui m'a l'air bien, dans la seconde copie du gène est présente uniquement chez les femmes. Dans les matières, pourquoi ? Parce que les femmes adorent 2X, par contre les garçons

Speaker A

insultent X. Alors ce sont les garçons qui sont touchés, et les femmes sont porteuses saines qui transmettent la maladie. Alors qu'il va suivre généalogique, alors seuls les garçons qui sont malades, par contre les femmes sont porteuses saines. Alors les femmes, elles portent le gène muté, elles

Speaker A

peuvent transmettre la maladie. Alors toujours, si la femme elle porte le gène muté, elle transmet à ses enfants le gène muté toujours. Notez que les garçons touchés ne peuvent pas transmettre la maladie à leur fils. Donc si le papa il

Speaker A

est malade, il ne peut pas transmettre le gène muté à son fils, pourquoi ? Parce que la maladie touche le X, et le papa donne son Y. Par contre, les filles sont toutes porteuses, donc le papa il transmet la maladie à ses filles.

Speaker A

Ils n'ont pas assez garçon. Pour ce qui concerne les mécanismes pathologiques, alors les erreurs peuvent se manifester cliniquement de super façon : une accumulation de substrats, réduction du produit, déviation des intermédiaires et absence de rétroactions négatives. Si je

Speaker A

vous donne un exemple à la voie métabolique : le substrat sous l'action d'une enzyme dans le B, le B dans le C, le C dans le D. Alors si on a une mutation du gène qui code pour l'enzyme qui

Speaker A

transforme le C en D, qu'est-ce qu'on aura comme conséquence ? Déjà diminution, diminution ou absence du produit final, c'est le D, accumulation des intermédiaires, c'est-à-dire élévation de la concentration de B et C, absence de rétrocontrôle négatif parce que le D qui va

Speaker A

inhiber le 1. Donc si on n'a pas le D, donc il n'y a pas le rétrocontrôle négatif, et on aura aussi le détournement par des voies annexes mineures. Malgré cela, il peut donner un autre X à notre

Speaker A

intermédiaire X et Y. Pour le diagnostic clinique, il est souvent non spécifique. Par exemple, chez les nourrissons, les symptômes qu'on peut retrouver sont une faible alimentation, un état léthargique, c'est-à-dire un sommeil profond et prolongé, et des vomissements. Par contre, chez

Speaker A

un enfant plus grand, le seul élément visible, c'est le retard staturo-pondéral. Les indices utiles qui doivent accroître le doute sont par exemple les parents sont cousins, le mariage consanguin, des antécédents de mort prématurée inexpliquée, les symptômes sont apparus

Speaker A

après un changement de régime alimentaire, les tridysmorphiques et une haleine inhabituelle. Je vous donne un exemple d'erreur innée du métabolisme associée à des odeurs caractéristiques dues à des intermédiaires organiques volatiles. Par exemple, la hallucinose, c'est un déficit dans une enzyme qui catalyse les

Speaker A

acides aminés. Les signes : valine. Alors l'odeur caractéristique est de fini, c'est tonurie, dû à un déficit d'enzymes qui transforme la phénylalanine en tyrosine. Alors l'odeur, c'est de moisi. Autre acide isovalérique, donc l'odeur de bio, de fromage. Trinité aminurie, donc l'odeur de poisson, et l'hyperméthioninémie, donc l'odeur de chou. On a une autre classification qui inclut les caractéristiques cliniques et biologiques. Par exemple, si on a une intoxication plus acidose, le

Speaker A

diagnostic le plus probable est soit le syndrome ou trouble des acides organiques, une intoxication...

Speaker A

Valérie donc l'odeur de bio de fromage Trinity aminurie donc l'odeur de poisson et l'hyperméthin hyper mitchioninémie donc l'odeur de chou on a une autre classification qui inclut les caractéristiques cliniques et biologiques par exemple si on a une intoxication plus acidocytose le

Speaker A

diagnostic le plus probable soit le silence ou trouble des acides organiques une intoxication avec une forte Amini donc le diagnostic plus probable ses trouble de cycle de l'urée si on a un déficit énergétique plus acide acidose lactique donc c'est une acidose lactique

Speaker A

congénitale ici on a des énergétique mais il n'y a pas de troubles métabolique donc il peut s'agir soit de pyroxygène ou bien une hyperglycémie dans cytosique Et si on a une hypoglycémie hépatomyalie anomalie des enzymes métabol anomalies hépatique donc

Speaker A

il peut s'agir de glycogynose parce qu'il concerne le diagnostic biologique il faut savoir qu'il existe un tableau clinique qui peut nous orienter vers une erreur inimitabolique particulière donc on peut opter à des investigations spécifiques je vous donne un exemple par

Speaker A

exemple la présence d'une cataracte doit faire penser à une galactosémie donc le test approprié c'est le dosage du galactose infosphate uridique transférance érythrocytaire mais malheureusement le plus souvent il n'existe aucune caractéristique spécifique les examens biologiques courants qui peuvent nous aider à

Speaker A

orienter les futurs investigations ont suggérant des groupes particuliers de troubles métaboliques donne un exemple par exemple l'analyse des urines la présence des substances réductrices mais mais pas pour le glucose on doit suspecter une galactosémie pour l'écorce tonique si son fortement positifs en

Speaker A

suspecte l'hypoglycémie mais si son négatifs malgré l'hypoglycémie en suspecte un trouble de l'oxydation des acides gras par contre le pH si il est inférieur à 5 et demi xlue une acido tubulaire rénale comme cause d'une acidose métabolique et oriente vers un

Speaker A

trouble des acides organiques pour l'analyse du sang si on trouve un trou anionique supérieur à 20 mm par litre très élevé plus un acidose métabolique dans ce cas on doit suspecter un trouble des acides organiques l'hypoglycémie généralement elle est non spécifique on

Speaker A

peut la retrouver dans plusieurs maladies métaboliques par exemple troublent des acides organiques troubles des acides aminés de l'oxydation des acides gras glycogénose et galactosémie une althalosse respiratoire plus une détresse respiratoire on doit suspecter un trouble de cycle de l'urée une

Speaker A

anomalie des enzymes hépatique généralement elle est non spécifique mais on peut suspecter une glycogénose au tyrosémie et une hyper anonymie supérieure à 800 micromanes par litre on doit suspecter un trouble de cycle de l'urée maintenant en cas de situation

Speaker A

aiguë et on absence d'indice il faut toujours envisager le dosage de ces paramètres et les pratiquer d'urgence si l'indication existe exemple l'ammoniaclasmatique il est particulièrement indiqué devant une intoxication et détresse neurologiques l'augmentation de l'ammoniac elle est due à des troubles de cycle de l'urée

Speaker A

il faut doser aussi les acides organiques urinaires et les acides aminés urinaires et son gains le trouble les acides organiques les acides aminés englobe un vaste groupe terrorisme et aussi d'oser lactate plasmatique ce dosage doit être effectué surtout en

Speaker A

présence d'acidose hypoglycémie et détresse neurologiques on finit le cours par les critères pour le dépistage de masse alors le test de dépistage doit être simple et fiable dans la pratique consiste à prélever un échantillon sanguin dans la période de

Speaker A

nonatale c'est-à-dire l'âge de 6 à 7 jours de vie par piqûre au talon en appliquant la goutte de son sur des matrices spécialement préparées la plupart des programmes comprennent le dépistage de l'hypothyroïdie la PCI et la galactosémie bien sûr la maladie elle

Speaker A

doit être très table et cliniquement non évidente et avoir une autre prévalence dans la population civile

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Frequently Asked Questions

Quelles sont les principales caractéristiques des erreurs innées du métabolisme ?

Ce sont des maladies génétiques touchant principalement des enzymes impliquées dans des voies métaboliques, entraînant un blocage de ces voies et des conséquences cliniques variées.

Comment se transmettent les erreurs innées du métabolisme ?

Elles peuvent se transmettre selon un mode autosomique dominant ou récessif, ou être liées au chromosome X, avec des différences dans la manifestation clinique et la transmission familiale.

Quels sont les signes cliniques qui doivent faire suspecter une erreur innée du métabolisme ?

Les signes incluent un retard de croissance, des vomissements, un état léthargique chez le nourrisson, des antécédents familiaux, la consanguinité, et parfois des odeurs caractéristiques spécifiques.

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