Самые СТРАШНЫЕ БОЛЕЗНИ | Айсберг — Transcript

Видео рассказывает о самых страшных болезнях, их истории, симптомах и борьбе с ними, включая туберкулёз, бешенство и натуральную оспу.

Key Takeaways

  • Некоторые болезни, несмотря на прогресс медицины, остаются серьёзной угрозой из-за мутаций и новых форм.
  • Вакцинация сыграла ключевую роль в контроле и ликвидации опасных заболеваний, таких как натуральная оспа.
  • История болезней тесно связана с культурными и социальными аспектами восприятия и борьбы с ними.
  • Современная медицина продолжает сталкиваться с вызовами, требующими комплексного подхода и научных исследований.
  • Понимание механизмов передачи и симптомов болезней помогает в их профилактике и лечении.

Summary

  • Обзор страшных болезней, которые приводят к летальному исходу или наносят непоправимый вред организму.
  • История и симптомы туберкулёза, его распространение и борьба с ним, включая открытие палочки Коха и вакцинацию.
  • Описание бешенства, его симптомы, история и современные методы профилактики.
  • Рассказ о натуральной оспе, её разрушительном влиянии на человечество и успешной ликвидации вируса.
  • Пояснение механизмов передачи болезней, включая воздушно-капельный и аэрозольный пути.
  • Исторический контекст восприятия болезней в разных культурах и эпохах.
  • Современные вызовы, такие как мультирезистентный туберкулёз и продолжающиеся вспышки бешенства.
  • Роль вакцинации и научных открытий в борьбе с опасными инфекциями.
  • Подчёркивание важности профилактики и своевременного лечения для предотвращения смерти.
  • Видео сочетает медицинские факты с культурными и историческими аспектами болезней.

Full Transcript — Download SRT & Markdown

00:01
Speaker A
Ты думаешь, знаешь, что такое болезнь? Температура, кашель, боль, но ты ошибаешься. Настоящий ужас скрыт глубже.
00:11
Speaker A
Под слоем привычного то, о чём не пишут в школьных учебниках. Болезни, которые деформируют тело, ломают разум, медленно стирают личность. Болезни, при которых хочется молиться, даже если ты не веришь. Это не просто медицинский диагноз. Это приговор, произнесённый шёпотом. Это мрак, просочившийся в
00:35
Speaker A
сознание. Это айсберг самых страшных болезней. Ты готов нырнуть глубже? К сожалению, в нашем мире огромное количество заболеваний, и все мы болеем.
00:48
Speaker A
Но есть те, кому повезло меньше. Те, кому не посчастливилось заболеть одним из страшнейших заболеваний из этого айсберга. Я собрал айсберг только из болезней, которые почти во всех случаях приводят к летальному исходу или наносят непоправимый вред организму. Даже если
01:04
Speaker A
человек излечится от этой болячки, он никогда не станет прежним. Ну а с вами Бугор. Наливайте чай. Я начинаю.
01:12
Speaker A
Уровень один. На поверхности. Туберкулёз. Туберкулёз сопровождает человечество как невидимый спутник. Учёные нашли следы разрушения костей, характерные для этой болезни в телах египетских мумий возрастом более 4 000 лет. У Гиппократа эта болезнь описана как истощение, у индусов как проклятие богов. Люди не
01:33
Speaker A
понимали её природы, но знали главное: она убивает медленно и почти всегда неотвратимо. В Европе XV–XIX века туберкулёз стал не просто болезнью, он стал образом. Его называли романтической чумой. В Белинском видели поэта, в Чайковском — гения, а в Чехове — писателя,
01:51
Speaker A
меченного белой смертью. Симптомы были узнаваемы: бледность, худоба, кашель, поэтическая слабость. Общество идеализировало чахотку, не понимая, что за этим. Медленное разложение лёгких и внутренняя борьба, в которой человек почти всегда проигрывал. В большинстве случаев туберкулёз передаётся воздушно-капельным путём. При кашле,
02:11
Speaker A
чихании, разговоре или пении бактерия выделяется вместе с капельками мокроты. Крупные капли быстро оседают на поверхностях, а мелкие остаются в подвешенном состоянии в воздухе до 2–3 часов. Проникая в ткани, возбудитель вызывает воспалительную реакцию, при которой разрушаются ткани лёгкого или
02:30
Speaker A
иного органа. Итогом такой реакции является специфический казеозный или творожистый некроз. Гнойные массы, содержащие микобактерию, расплавляют ткань лёгкого. Объём поражения при этом увеличивается. Наступает смерть. 24 марта 1882 года немецкий микробиолог Роберт Кох делает революционное заявление. Он открыл бактерию, вызывающую туберкулёз,
02:53
Speaker A
микобактерию туберкулёзис. Позже её назвали в честь учёного Палочка Коха. Это была сенсация. Впервые болезнь, которая считалась мистической, обрела материальное объяснение. С этого дня началась научная борьба с туберкулёзом, но она только началась. В 1921 году французские учёные создают первую
03:12
Speaker A
вакцину против туберкулёза БЦЖ. Массовая вакцинация детей начинается в Европе и в СССР. После военные годы появляются антибиотики. Туберкулёз больше не кажется приговором. В СССР борьба с этой болезнью была государственной задачей. В каждом городе диспансеры, рентген, профилактика. И это дало результат. Но
03:32
Speaker A
победа оказалась преждевременной. В XXI веке туберкулёз возвращается на фоне ВИЧ, бедности, миграции. Он снова становится угрозой. А самое страшное, что бактерия мутирует. Появляется мультирезистентный туберкулёз. Форма, которая не поддаётся лечению обычными препаратами в России, Индии, Африке.
03:51
Speaker A
Тысячи новых случаев каждый день. Бешенство. Это вирусное заболевание, которое передаётся через укус или слюну инфицированного животного. Это один из самых смертельных вирусов на планете. С момента появления симптомов летальность почти 100%. Первые симптомы — слабость, головная боль, тревожность, затем судороги, агрессия, водобоязнь. Попытка
04:14
Speaker A
глотнуть воду вызывает мучительные спазмы. Позже паралич, кома и смерть. Бешенство известно человечеству тысячи лет. Упоминания есть у Гиппократа, в Индии, Вавилоне. Люди боялись не столько болезни, сколько одержимости. Считалось, что укушенный человек становится одержимым зверем. Больных сковывали цепями. Их боялись как проклятых. Люди
04:36
Speaker A
не понимали, что происходит. Они видели водобоязнь, агрессию, крики. Это казалось демоническим. Врачей звали редко. Преобладал страх. Всё изменилось в 1885 году. Французский учёный Луи Пастер спас жизнь мальчику, укушенному бешеной собакой. Он ввёл ему первую экспериментальную вакцину от бешенства.
04:56
Speaker A
Это стало настоящей революцией в медицине. Один из первых случаев научного спасения от вируса. Сегодня бешенство — это не реликт прошлого, а активная угроза. Каждый год бешенство уносит около 59 000 жизней. 95% смертей происходит в странах Азии и Африки.
05:13
Speaker A
Основной источник — собаки. Но вирус переносят лисы, еноты и летучие мыши. И даже в Европе и России бешенство регистрируется ежегодно. Но, к счастью, бешенство можно предотвратить.
05:24
Speaker A
Современная постконтактная вакцинация — это надёжная защита, если начать её в первые дни после укуса. Кроме того, вакцина для животных, домашних и диких, помогает остановить цепочку распространения. Именно массовая вакцинация собак в странах Европы почти полностью остановила эпидемии.
05:41
Speaker A
Натуральная оспа. Это одна из самых смертоносных эпидемий в истории человечества. Она унесла сотни миллионов жизней, но человечество смогло сделать невозможное: уничтожить её полностью.
05:53
Speaker A
Это история борьбы. Это история науки. Это история победы. Учёные считают, что вирус натуральной оспы существовал более 3 000 лет. Следы болезни обнаружены в мумиях фараонов. Оспа описана в летописях Китая, Индии, Византии. Она не щадила никого, ни бедных, ни императоров, и почти всегда оставляла
06:12
Speaker A
после себя смерть, слепо обезображенные шрамы. С открытием Нового Света оспа стала оружием. Европейские колонизаторы, сами того не зная, принесли вирус аборигенам Америки. Для коренных народов, не имевших иммунитета, это было приговором. Только в Мексике и Перу оспа уничтожила до 90% населения некоторых
06:31
Speaker A
племён. Империи рушились не от пушек, а от микробов. Натуральная оспа передавалась по аэрозольному механизму, преимущественно воздушно-капельным и воздушно-пылевым путём. Аэрозоль с возбудителем способен перемещаться потоком воздуха на значительные расстояния, поражая людей, располагающихся в одной комнате с больным, и проникая в соседние
06:50
Speaker A
помещения. Оспа имеет тенденцию к распространению в многоэтажных многоквартирных домах, лечебных учреждениях и скучных коллективах. К концу первой недели заболевания, в начале второй, начинается период нагноения. Температура резко поднимается, состояние ухудшается, сыпные элементы нагнаиваются. Оспины теряют свою многокамерность, сливаясь в
07:10
Speaker A
единую гнойную постулу, становятся болезненными. Спустя неделю пустулы вскрываются, образуя чёрные некротические корочки. Кожа начинает сильно зудеть. Чаще всего натуральная оспа осложняется инфекционно-токсическим шоком. Отмечают осложнения воспалительного характера со стороны нервной системы: миелиты, энцефалиты, невриты. Есть вероятность присоединения вторичной инфекции и развития гнойных
07:35
Speaker A
осложнений — абсцессов, флегмон, лимфаденитов, пневмонии, плеврита, артритов, остеомиелита. Может развиться сепсис. После перенесения оспы могут остаться последствия в виде слепоты или глухоты. В XVI веке британский врач Эдвард Дженнер заметил: "Те, кто ярко приболевали коровьей оспой, не заражаются натуральной". В 1796
07:56
Speaker A
году он сделал революционный эксперимент, ввёл материал от коровьей оспы пятилетнему мальчику и позже доказал, что он стал невосприимчив к смертельной форме. Так родилась первая вакцина в истории медицины. Слово вакцина от латинского vacca — корова. Несмотря на вакцину, оспа продолжила косить
08:13
Speaker A
миллионы. К середине XX века в Индии, Бангладеш и Эфиопии эпидемии разгорались вновь и вновь. Всемирная организация здравоохранения приняла беспрецедентное решение —
08:30
Speaker A
полностью уничтожить вирус. И в 1967 году стартует глобальная кампания по ликвидации оспы.
08:39
Speaker A
Вакцинация, изоляция, слежение за очагами. Как итог, в 1977 году в Сомали был зафиксирован последний случай оспы.
08:51
Speaker A
В 1980 году ВОЗ официально объявила: "Мир свободен от оспы". Это была первая болезнь в истории.
09:11
Speaker A
между блохами и грызунами. Люди заражаются от укуса блох или контакта с заражёнными животными. Существуют три формы чумы. Бубонная, наиболее распространённая, септическая и лёгочная, самая смертоносная и заразная.
09:25
Speaker A
Первая великая пандемия чумы произошла в VI веке нашей эры. Юстинианова чума. По оценкам, она унесла до 50 млн жизней, охватив территорию от Северной Африки до Европы. Империя оказалась парализована.
09:39
Speaker A
Поля пустели, города умирали, а армия гнила без боёв. В 1347 году корабли с Востока привозят в Европу самую смертоносную волну чумы в истории. За 5 лет погибает от 75 до 200 млн человек.
09:54
Speaker A
Треть, а по некоторым оценкам, и половина населения Европы. Люди теряли веру, семьи, города. Трупы сжигались и закапывались в братских могилах. Люди верили в наказание Божье, а медицина была бессильна. Чума путешествовала с караванами и кораблями. Торговля по шёлковому пути. Торговые города, грязь,
10:14
Speaker A
антисанитария и огромная популяция крыс- идеальные условия. Болезнь убивала за 23 дня, и никто не знал, как она передаётся. Люди жгли еврейские кварталы, казнили ведь, молились, но это не помогало. Чума - это острая природно-очаговая инфекция, вызвана ерсиниями. Её характеризуют такие
10:34
Speaker A
клинические признаки, как выраженная лихорадка, поражение лимфоузлов и сепсис. Любая форма заболевания начинается с общих симптомов.
10:42
Speaker A
Инкубационный период чумы длился не менее 6 дней. Для болезни характерно острое начало. Первые признаки чумы у человека следующие: азноб и практически молненосное повышение температуры тела до 39-40°.
10:56
Speaker A
Выраженные симптомы интоксикации: головные боли, мышечные боли, слабость, головокружение, поражение нервной системы различной степени тяжести, от оглушения и заторможенности до бреда и галлюцинаций. Также у больного нарушается координация движений, а из-за увеличения языка речь больного чумой становится неразборчивой. Если инфекция
11:17
Speaker A
протекает в тяжёлой форме, лицо у человека одутловатое, синим оттенком или синюшное. На лице выражение страдания и ужаса. Человек покрывался волдырями, бубонами и сгорал буквально за считанные дни. Только в 1894 году швейцарский учёный Александр Ерсон, работая в Гонконге, выделил возбудителя
11:36
Speaker A
чумы. Бактерию назвали в честь учёного йор Рсиния Пестис. Вскоре стало ясно, эта болезнь связана с блохами и крысами.
11:44
Speaker A
Человечество впервые получило шанс на борьбу. Первая вакцина против чумы была разработана бактериологом Владимиром Хавкиным в 1897 году. Он испытал вакцину на себе, чтобы доказать её безопасность. Позже Хавкин провёл масштабную программу вакцинации в британской Индии. И по оценкам в период
12:02
Speaker A
с 1897 по 1925 год из Бомбеи было отправлено 26 млн доз противомной вакцины, что снизило смертность от чумы на 50-85%.
12:14
Speaker A
Сегодня чума не побеждена, но контролируема. Антибиотики эффективно лечат болезнь, если начать лечение в первые сутки. Однако чума всё ещё встречается ежегодно в Монголии, Китае, Мадагаскаре, Конго, США и даже в России.
12:29
Speaker A
Уровень два. Ниже грани боли. Гипертрехоз. Их называли людьми волками, чудовищами, оборотнями, зверями. Но они не миф и не монстры. Это реальное генетическое заболевание. Его имя - гипертрихоз.
12:45
Speaker A
История болезни, ставшей легендой, и история людей, которые всю жизнь прятали или показывали своё лицо. Гипертрихоз - это редчайшее заболевание, при котором наблюдаются аномальный сбыточный рост волос на теле и лице. Существуют две формы болезни: врождённый - генетическая мутация, и приобретённый, последствия
13:05
Speaker A
болезней, опухолей и лекарств. Наиболее известная форма врождённый общий гипертрихоз. Волосы покрывают всё тело, включая лоб и лицо. С древности люди с гитрихозом становились легендами. В XV веке при дворе европейских королей жил Пётр Гонсалвис, мальчик с волосяным лицом, которого дарили как экзотику. В
13:26
Speaker A
X-X веках цирки сделали людей с гитрихозом частью шоу. Джо Джо принёк собака, Джулия Пострана, Стефан Бебровский. Мир смотрел на них с ужасом и с интересом. Учёные считают, что гипертрихоз может быть связан с реверсией генов, отвечающих за рост волос у приматов. Некоторые
13:44
Speaker A
исследователи называют его атавизмом, возвращением к признакам далёких предков. В 2011 году было выявлено, что мутации на хромосоме X могут запускать эти спящие гены. Сегодня гипертрихоз не приговор. Люди, живущие с ним, борются не с волосами, а с астигматизацией.
14:01
Speaker A
Трудности с общением, насмешки, одиночество, страх быть показанным. Но всё чаще появляются истории принятия и смелости. Женщины с гитрихозом, не скрывающие волосы на лице. Мужчины, работающие в кадре, не маскирующие свой облик. Это не уродство, это редкость.
14:17
Speaker A
Для людей с приобретённым гипертрихозом возможны гормональная терапия, прекращение приёма вызывающих препаратов, лазерная апилляция. Но при врождённой форме постоянного лечения нет. Косметология - лишь временное решение. Главное психологическая поддержка, принятие и уважение. Коровье бешенства. Это началось с одной коровы в
14:38
Speaker A
Великобритании, потом с десятков, затем тысячи заболевших. Болезнь разрушала мозг, превращала поведение животных в безумие. СМИ назвали её корове бешенства, а наука губчатая энцефалопатия крупнорогатого скота. Это смертельная нейродегенеративная болезнь, поражающая мозг коров. Название губчатое происходит от микроскопического вида тканей мозга. Он становится дырчатым,
15:00
Speaker A
как губка, а виновник не вирус, ни бактерия. Это прион, белок с нарушенной структурой, которая заражает другие белки. Прионы не разрушаются термообработкой, кислотами или временем.
15:12
Speaker A
Они неизлечимы. В семидесятых-восьмидесятых годах Великобритании стали массово кормить коров мясокостной мукой. Эта мука изготавливалась из отходов убоя, включая мозг, позвоночник и внутренности.
15:23
Speaker A
Некоторые из этих отходов были заражены прионами от овец, больных скрейпи, аналогичной прионной болезнью. Когда нормы нагрева при производстве муки снизили, прионы перестали разрушаться.
15:33
Speaker A
Изражённый белок попал в организм здоровых животных. Инкубационный период болезни от 2 до 8 лет. Болезнь начинается с тревожного поведения.
15:41
Speaker A
Корова становится пугливой, агрессивной. Затем появляются проблемы с координацией стоянием глотанием. Заканчивается всё пароличом, комой и смертью. Ни лечение, ни выздоровление.
15:53
Speaker A
До 1996 года считалось, что болезнь не может передаваться человеку. Но всё изменилось, когда в Британии начали умирать молодые люди с признаками быстрой деменции. У них диагностировали новый вариант болезни Крейсфильта Якоба.
16:06
Speaker A
Прионное заболевание мозга, вызванное употреблением заражённого мяса. Как итог, 229 подтверждённых смертей, в основном у молодёжи. Эти случаи разрушили доверие к правительству, системе питания и мясной промышленности.
16:19
Speaker A
Великобритания уничтожила более 4 млн голов скота. Вводились новые правила: полный запрет на использование определённых тканей в корм, уничтожение заражённых животных, строгий ветеринарный контроль. Экспорт британской говядины был запрещён в десятках стран на годы. Была создана масштабная система трассировки мяса от
16:37
Speaker A
фермы до тарелки. Сегодня вспышки болезни редки, но не исчезли. Случаи фиксировались Канаде, Японии, Франции и Бразилии. Прионы всё ещё невозможно уничтожить полностью. А новые исследования показывают, что они могут мутировать, они могут быть более устойчивыми, они могут появляться спонтанно у людей и животных. Гангрены и
16:57
Speaker A
некротические фасциты. Всё начинается с маленькой раны. Царапина, укус, укол. Но затем кожа начинает чернеть, боль невыносима, а тело буквально поедает само себя. Это не метафора, это гангрена. Или ещё страшнее- некротический фасцит. Болезни, где время твой враг и счёт может идти на часы.
17:18
Speaker A
Гангрена - это отмирание ткани. Она может развиваться, когда кровь перестаёт поступать в часть тела из-за травмы, инфекции или обморожения. Без кислорода клетки погибают, а в мёртвых тканях размножаются анаэробные бактерии. Если гангрена может развиваться медленно, то некротический фастицит - это молненосное
17:35
Speaker A
разрушение тканей. Его вызывают группы бактерий. Чаще всего это стриптококус пиогенос, бактерия-убийца. Болезнь атакует фасций, соединительную ткань, окружающую мышцы и органы. Внешне лишь покраснение и отёк, внутри- распад тканей, токсины, сепсис. Без операции, смерть за сутки. Гангрена веками сопровождала войну. В эпоху до
17:56
Speaker A
антибиотиков каждая рана могла означать медленную гниль, от которой спасала только ампутация. Врачи назвали это зловоние смерти. В XX веке с развитием хирургии антибиотиков и антисептиков частота гангрена снизилась, но не исчезла. Некротический фасцит был описан ещё Гиппократом, но только в 1980х он
18:16
Speaker A
получил статус смертельной сверхинфекции. И до сих пор он остаётся одной из самых быстро прогрессирующих бактериальных инфекций в медицине. При гангрении некротическом фасците требуется комплексное немедленное лечение, срочная хирургическая чистка или ампутация, мощные антибиотики, гиперборическая оксигенотерапия, камера с кислородом, борьба с шоком и сепсисом.
18:38
Speaker A
Часто спасти удаётся жизнь, но не конечности. Циклическая рвота. Циклический синдром рвот ЦРС - редкое функциональное расстройство, при котором у человека происходят повторяющиеся эпизоды сильной рвоты без видимых причин. Между приступами полное здоровье. Он может поражать детей и взрослых, но чаще всего
18:58
Speaker A
начинается в возрасте от 3 до 7 лет. Часто симптомы настолько тяжёлые, что приводят к обезвоживанию, госпитализации и пропусками школы или работы. Точные причины неизвестны, но существует гипотеза о связи с мигренями и нарушениями вегетативной нервной системы. Одно из главных направлений в
19:15
Speaker A
исследовании ЦРС - ось, мозг, кишечник. Учёные полагают, что причина в нейробиологических нарушениях, например, сбой вегетативной нервной системы, повышенная чувствительность к стрессу, нарушение регуляции в гипоталамусе. Есть также генетическая связь с мигренью.
19:30
Speaker A
Более 80% детей с ЦРС или сами страдают от мигрения, или имеют близких родственников с этой проблемой. Один из самых мучительных аспектов ЦРС - это предсказуемость непредсказуемости.
19:41
Speaker A
Каждый приступ развивается по фазам. Первое: продрамальная тревожность, усталость, тошнота. Вторая- фаза рвоты до 1020 эпизодов в день: сильная боль, обезвоживание. Третья: фаза восстановления, сон, слабость. Четвёртое - межприступная фаза- никаких симптомов.
19:59
Speaker A
Продолжительность- от нескольких часов до 10 дней. Частота- от одного раза в год до нескольких месяц. Каждый раз как заново, как из ниоткуда. Проблема в том, что анализы при CRS почти всегда нормальные. ни гастрит, ни язва, ни инфекция. Из-за этого пациент проходит
20:14
Speaker A
круги ада: гастроэнтерологи, психиатры, неврологи, инфекционисты. Иногда диагноз ставится через 5-10 лет от начала симптомов. Всё это время изоляция, недоверие, травмы. CRС не излечим, но управляем.
20:30
Speaker A
Уровень три. Погружение во тьму. Прагерия. Они рождаются обычными детьми, улыбаются, растут, делают первые шаги.
20:40
Speaker A
Но уже к одному-двум годам становится ясно, что-то идёт не так. Волосы редеют, кожа становится тонкой, как пергамент, суставы болят, а время будто ускоряется.
20:51
Speaker A
Это прогерия, одна из самых редких и трагичных болезней на Земле. Болезнь, при которых дети стареют десятки раз быстрее. Прогерили. Синдром Хатчинсона Гилфорда - это ультраредкое генетическое заболевание, вызывающее ускоренное старение организма у детей. Частота один случай на 20 млн. В мире живут менее 150
21:11
Speaker A
детей с Прагерии. Причина - это мутация в гене, который отвечает за производство белка ламина. Вместо нормального ламина вырабатывается дефектная форма прогерин, которая разрушает клеточные ядра и нарушает деление клеток. В результате старение кожи, остеопороз, болезни сердца, ограничение роста, ломкость
21:31
Speaker A
суставов. Но самое удивительное, что интеллект и эмоциональное развитие остаются нормальными. Первые признаки появляются уже в первый год жизни.
21:39
Speaker A
Задержка роста, выпадение волос, старение кожи. Затем постепенное усиление симптомов, редкие зубы, худоба, атеросклероз, жёсткость суставов, повышенное давление. Средняя продолжительность жизни 13 -ре15 лет.
21:53
Speaker A
Основная причина смерти - инфаркт или инсульт. Их сердца изнашиваются как и у восьмидесятилетних людей. Термин прогерею вёл британский врач Джонатан Хатчинсон в 1886 году. Его коллега Гилфорд позже уточнил симптоматику. Более века учёные не понимали, как и почему происходит это
22:11
Speaker A
ускоренное старение. И только в 2003 году была найдена мутация генамна. Это открыло двери к возможным методам лечения. Прагирия оказалась не просто редкостью, она стала ключом к пониманию самого старения у всех людей. Несмотря на диагноз, дети с Прагерии ведут
22:27
Speaker A
активную, эмоционально насыщенную жизнь. Они ходят в школу, играют в футбол, рисуют, пишут стихи, влюбляются. Многие из них становятся известными благодаря своему мужеству и харизме. Например, Сэм Бернс, подросток с Прагерии, который стал символом силы духа и выступал на ТДX. Он говорил, что его целью никогда
22:46
Speaker A
не было просто дожить до завтра. Он хотел быть счастливым сегодня. До 2010 годов лечения не существовало. Но в 2020 году в США впервые был одобрен препарат Зокинви. Он замедляет выработку дефектного прогерина и увеличивает продолжительность жизни на 2 тире3 года.
23:02
Speaker A
Исследуются также и другие подходы: генная терапия, pHK интерференция, митохондриальные препараты. Конечно, всё ещё рано говорить о полном извлечении, но надежда реальна. Бородавчатая дисплазия. Это не маска, это не фантастика, это кожа, но необычная. Эта болезнь превращает человека в человека
23:22
Speaker A
дерево. Редчайшее кожное расстройство, которое словно срослось с корой. Учёные называют его эпидермодисплазия веруциформная, а люди просто бородавчатая. Дисплазия. Бородавчатая дисплазия - это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в генах Эвер1, Эвер 2, которые отвечают за иммунный ответ на вирусы папилломы
23:41
Speaker A
человека ВПЧ. При этом заболевании организм не может сдерживать ВПЧ определённых типов, особенно пять и восемь, что вызывает разрастание бородавок, похожих на кору дерева.
23:51
Speaker A
Поражаются ладони, ступни, лицо, уши, а в редких случаях и всё тело. Болезнь начинается в детстве и с возрастом прогрессирует. В тяжёлых случаях пациенты теряют способность двигать пальцами и обслуживать себя сами.
24:03
Speaker A
Впервые заболевания описали в 1922 году немецкие врачи Левандовский и Луц. Но по-настоящему мир узнал об этой болезни в 2007 году, когда был опубликован случай ДД Касвара, индонезийского мужчины с тяжёлой формой болезни. Его руки и ноги покрывали килограммы роговых
24:19
Speaker A
наростов. История вызвала сенсацию. Врачи США вылетели к нему, чтобы помочь. После хирургических операций ДД удалось частично восстановить подвижность рук, но болезнь продолжала возвращаться. В норме наш иммунитет сдерживает вирусы папилломы человека, но у людей с эпидермодисплазией генетическая мутация лишает этого счета. ВПЧ пятого и
24:39
Speaker A
восьмого типа, которые для других безвредны, у таких пациентов вызывают бесконтрольное отделение клеток кожи. Наросты могут вырастать до огромных размеров. У некоторых пациентов начинается злокачественное перерождение, то есть рак кожи. К сожалению, на данный момент специфического лекарства не существует, но применяются хирургические
24:57
Speaker A
удаления на ростов. Это временная мера, так как часто рецидивирует. Также применяются иммуномодуляторы, интерферон имиквимот, цитотоксические кремы пять вторурацил, лазерная терапия, креотерапия. В экспериментальной стадии генная терапия и редактирование гена.
25:12
Speaker A
Однако любая травма кожи - это риск усиления роста. При этом психологическая помощь обязательна. Это заболевание затрагивает не только тело, но и идентичность. Пигментная ксеродерма.
25:24
Speaker A
Для большинства детей утро - это праздник. Солнечные лучи ласкают лицо, зовут на улицу. Но не для этих детей.
25:31
Speaker A
Для них свет - это враг. Обычный день под солнцем для них может закончиться ожогом, мутацией, раком кожи или даже смертью. Это пигментная ксеродерма, болезнь, при которой невозможно жить под открытым небом. Пигментная ксеродерма XP - это наследственное заболевание, при
25:47
Speaker A
котором нарушен механизм восстановления ДНК после повреждения ультрафиолетом. Обычно, когда Уф, свет повреждают клетки, организм чинит ДНК, но у людей с XP эта система не работает. В результате даже небольшое воздействие солнца вызывает мутации, появляются веснушки, опухоли, кожа теряет эластичность и
26:05
Speaker A
развивается рак кожи уже в раннем возрасте. Заболевание вызываются мутациями в одном из восьми генах, ответственных за нуклеотидную экцизионную репарацию. Это ключевой механизм защиты ДНК. Представьте, что в теле есть механик, который чинит поломки. А теперь представьте, что механик уволился. Вот так и действует
26:24
Speaker A
XP. Первый признак XP - это гиперчувствительность к свету. Уже с 6 месяцев у ребёнка появляются ожоги после 5-10 минут на солнце, пигментные пятна, сухость кожи, хронические воспаления.
26:36
Speaker A
Уже к 80 годам высокий рост меланомы, карциномы, рака век, губ, лица, головы. Также могут развиваться повреждения глаз, светобоязнь и слепота, неврологические нарушения в 25-30% случаев. Как итог, средняя продолжительность жизни 32 -ре37 лет, но при строгой защите возможно жить и
26:56
Speaker A
дольше. Дети с XP живут иначе. Они спят днём и гуляют ночью. Их дома покрыты плёнкой, фильтрами, жалюзи. Школа онлайн, друзья через стекло. Им приходится носить специальную одежду, закрывающую всё тело: маски супфильтрами очки перчатки термокомбинезоны. Даже за секунды под
27:14
Speaker A
лампой в магазине может появиться ожог. XP - это не только биологическая, но и социальная трагедия. Родители отказываются от работы, чтобы ухаживать за детьми. Дома превращаются в бункеры, но во всём мире формируется сообщество детей ночью. Они устраивают ночные мероприятия онлайн-школы
27:31
Speaker A
психологическую поддержку, а также лунные лагеря, специальные лагеря с полной защитой и режимом жизни с заката до рассвета. Анальгия. Боль - это один из самых древних и важных сигналов нашего тела. Она предупреждает нас об опасности. Но что будет, если этот
27:47
Speaker A
сигнал исчезнет? Есть люди, которые просто не чувствуют боли. Это анальгия, болезнь, при которой тело теряет способность ощущать боль. Анальгия - это редкое наследственное или приобретённое нарушение болевой чувствительности. Люди с анальгией не испытывают боли даже при серьёзных травмах, ожогах, переломах. В
28:05
Speaker A
норме боль - это результат передачи сигнала от повреждённых тканей по нервным окончаниям в мозг. При анальгии этот путь либо нарушен, либо отсутствует. Чаще всего анальгия бывает связана с мутацией в генах, контролирующих работу болевых нейронов.
28:18
Speaker A
С одной стороны, анальгия - это мечта для многих. Нет боли, нет страха. Но на практике это опасное состояние. Без боли человек не замечает ожоги, порезы, переломы, внутренние повреждения, воспаления. Маленькие дети снольгии часто травмируются, иногда слишком поздно замечают серьёзные болезни. Без
28:36
Speaker A
боли сложно понять границы тела и опасность. Частые травмы приводят к хроническим повреждениям суставов, инфекциям, которые остаются незамеченными, разрушениям зубов из-за отсутствия дискомфорта. Иногда болезнь приводит к инвалидности. Лечение анальгии направлено на профилактику травм, постоянный контроль здоровья, обучение пациентов и их семей. Полного
28:57
Speaker A
излечения нет. Каждый человек с анальгией уникален. Многие учатся жить в мире без боли, но с особой осторожностью. Их история о смелости, ответственности и любви. Родители рассказывают, как меняется жизнь, когда нет сигнала боли, но есть желание защищать и оберегать. Уровень четыре.
29:14
Speaker A
Кромешная тьма. Ихтиоз орлекина. Ихтиоз орлекина. редкое, тяжёлое, но удивительное заболевание, которое буквально формирует новую кожу, крепкую, но хрупкую, как маска. Рождение с этой болезнью - это начало бесконечной борьбы за жизнь и человечность. Ихтиоз арлекина - это тяжёлая форма врождённого ихтиоза,
29:34
Speaker A
редкого генетического заболевания. Частота примерно один случай на 300.000 новорождённых. Причина: мутация в гении ABCA12, который отвечает за транспорт липидов в клетке кожи. В результате кожа ребёнка покрыта толстыми твёрдыми чешуйчатыми пластинами, напоминающими керамическую маску. Эти пластины жёстко стягивают тело, затрудняя движение и дыхание.
29:55
Speaker A
Симптомы видны сразу при рождении. Кожа покрыта толстыми роговыми трещиноватыми пластинами. Лицо почти не двигается из застянутой кожи. Веки вывернуты наружу, а рот вытянут в форме утиного клюва.
30:08
Speaker A
Первые дни жизни критические. Требуется интенсивная терапия, увлажнение, защита от инфекций, контроль температуры тела, питание через зонг, если ребёнок не может кормиться грудью. Сегодня нет полного излечения отхтиоза орлекина, но грамотный уход позволяет значительно повысить качество жизни. Основные меры- регулярное смягчение и увлажнение кожи,
30:28
Speaker A
предотвращение инфекций, контроль температуры и питания, лечение сопутствующих осложнений. Современные препараты ретиноиды помогают уменьшить толщину рогового слоя, но назначаются с осторожностью из-за побочных эффектов.
30:41
Speaker A
Исследования генетики ихоза орлекина помогают понять не только это заболевание, но и процессы образования кожи в целом. Мутация гена ABCA12 нарушает перенос жиров, необходимых для нормального формирования защитного барьера кожи. Генетическое тестирование позволяет выявлять носители и предупреждать заболевания. Несмотря на
31:00
Speaker A
сложности, дети с ихоза марлекина растут, учатся и играют. Поддержка семьи и сообщества важна как никогда.
31:07
Speaker A
Образование и социализация требует особого подхода, но невозможного нет. Многие пациенты и их семья вдохновляют мир своей силой духа и упорством.
31:16
Speaker A
Фатальная семейная бессонница. Мы живём тре части жизни во сне. Это наш внутренний перезапуск. Но что будет, если сон исчезнет навсегда? Есть болезнь, которая стирает способность спать и с ней стирает память, личность и, в конце концов, жизнь. Это фатальная
31:34
Speaker A
семейная бессонница. Редкое, но абсолютно смертельное заболевание. Фатальная семейная бессонница FFI- сверхредкое генетическое заболевание из группы прионных болезней. Его вызывает мутация в PRNP гене, кодирующем прионы и белок. Прионы - это белки с нарушенной структурой, которые действуют как инфекционные ошибки, заражая другие
31:54
Speaker A
белки. При FFI они накапливаются в таламусе, участке мозга, контролирующем сон, эмоции и гормоны. Результат - потеря сна, галлюцинации, дезориентация, физический и психический распад. Впервые болезнь описана в Италии в 1986 году.
32:11
Speaker A
Одна семья в Венеции теряла по несколько человек в поколении. У всех те же симптомы: бессонница, тревожность, потливость, нарушение координации и смерть в течение 6-18 месяцев. Позже диагноз подтвердился. Фатальная семейная бессонница, связанная с мутацией Евгений PR и РP. Сегодня по миру около со0ка
32:31
Speaker A
известных семей, в том числе в США, Германии, Китае и Австралии. FFI разделяется на четыре фазы. Первое - прогрессивная бессонница, постоянная тревожность, панические атаки, резкое похудение. Вторая- галлюцинация и ухудшение когнитивных функций. Человек теряет ориентацию, появляются психозы.
32:51
Speaker A
Третье, полная утрата сна и вегетативные нарушения, тахикардия, гипертермия и гормональные сбои. И четвёртое- кома.
33:00
Speaker A
Обычно в течение года болезнь передаётся аутосомно доминантно. То есть если один из родителей носит мутацию PRNP, шанс передачи ребёнку составляет 50%. Самое известная родословная из Италии. 18 поколений, десятки смертей от FFI. В отличие от вирусов и бактерий, прионны
33:19
Speaker A
не уничтожаются даже высокой температурой. Они не вызывают воспаления, а тихо и необратимо портят белки мозга, превращая их в мутные сгуки. При FFФ именно таламус подвергается массовому разрушению. Нет лекарства, нет замены сна. Пробовали транквиллизаторы седацию иммуномодуляторы, но всё безуспешно.
33:39
Speaker A
Фибродисплазия. Представьте, вы живёте в теле, которое медленно превращается в кость. Мышцы, сухожилия, связки, всё окостеневает.
33:49
Speaker A
Ваше тело строит собственную клетку. Это не фантастика, это фибродисплазия, асифицирующая, прогрессирующая. Одна из самых редких и разрушительных болезней в мире. Фибродисплазия, асифицирующая, прогрессирующая, сокращённо ФОП.
34:03
Speaker A
Генетическое заболевание, при котором мягкие ткани превращаются в кость. Частота случаев примерно 1х2 млн. Причина? Мутация гена, регулирующего рост костной ткани. Из-за мутации организм ошибочно воспринимает воспаление или травму как сигнал: "Построй кость здесь". Так и появляются новые кости вне скелета, и они не
34:22
Speaker A
исчезают. Первые признаки появляются в детстве. Родители замечают скованность движения, болезненные шишки в мышцах, деформацию большого пальца ноги почти у всех пациентов. Но часто болезнь путают с опухолями, фиброзом или даже подвергают биопсии, что только ухудшает состояние. Любая травма ускоряет
34:40
Speaker A
окостенение. Болезнь развивается волными приступами. Приступ может начаться внезапно от ушиба, от вируса или даже от чрезмерного напряжения мышц. Сначала появляется воспаление и отёк, затем кость. Постепенно человек теряет подвижность. Сначала плечи и руки, затем позвоночник, челюсть, грудная клетка.
34:59
Speaker A
Большинство пациентов к 30-40 годам оказываются прикованными к инвалидному креслу. В некоторых случаях даже не могут открыть рот, чтобы поесть или говорить. На 2025 год не существует полного излечения от ФОП. Любое хирургическое вмешательство запрещено.
35:14
Speaker A
Удаление окостинения приводит к ещё более агрессивному росту. Для облегчения жизни пациентам применяются преднийзолон. В начале приступа он может ослабить воспаление. Обезболивающий физиотерапия крайне сложная. Также ведутся испытания экспериментальных препаратов, которые блокируют сигнальные пути в мутационном белке. Жизнь СФОП -
35:34
Speaker A
это ежедневная борьба с телом. Каждый шаг, каждый поворот головы может быть последним. Поэтому пациенты живут в движении с осторожностью, часто находят радость в творчестве, общении, интеллектуальной деятельности. Ум и сознания остаются нетронутыми, только тело медленно превращается в статую.
35:51
Speaker A
Синдром протея. Что если твоё тело живёт по собственным законам, оно растёт, изменяется, утолщается, но неравномерно и непредсказуемо? Это синдром протея.
36:03
Speaker A
Болезнь редкая, странная, загадочная. Она меняет форму тела человека и судьбу. Синдром протея - это редчайшее генетическое заболевание, при котором у человека развивается мозаичный, асимметричный и прогрессирующий рост костей, кожи, сосудов и соединительной ткани. Название происходит от греческого бога Протея, существа, способного менять
36:23
Speaker A
форму. Причина болезни - это спонтанная мутация в ге АКТ-1. Она возникает после зачатия, во время эмбрионального развития. Это значит, что только часть клеток организма мутировала. Отсюда и мозаичность. Одни участки тела растут чрезмерно, другие нет. Признаки болезни появляются уже в первые месяцы или годы
36:41
Speaker A
жизни. Это утолщение кожи, асимметрия конечностей, новообразование на костях, гемонгиомы, пятна. С возрастом рост усиливается, особенно в подростковом периоде. Но болезнь настолько редка, менее одного случая на 1 млн, что её часто путают с другими синдромами, например нейрофиброматоз макродактилию, лимфогиомы. Точный
37:01
Speaker A
диагноз устанавливается с помощью генетического анализа АКТ-1. Синдром протея не является врождённым в полной мере. Он проявляется и прогрессирует со временем. Чаще всего поражаются кости черепа, лицо, руки и ноги, позвоночник.
37:14
Speaker A
Ткани увеличиваются в толщину, массу и объём. Нередко развиваются сколиоз, сдавливание внутренних органов, тромбы, доброкачественные опухоли. Рост может продолжаться даже во взрослом возрасте, и каждое изменение требует сложного медицинского подхода. Синдром протея не лечится полностью. Подход к пациенту индивидуален и многоступенчат. Хирургия,
37:34
Speaker A
осторожная коррекция деформаций, обезбаливание и уход, тромбопрофилактика, риск тромбов очень высок и также эмоциональная поддержка. Несмотря на внешние изменения, большинство пациентов синдрома Протея- люди с нормальным интеллектом, полноценной личностью, желаниями, мечтами. Им сложно в обществе, транспорте, в отношениях, но они не перестают быть людьми, а редкость
37:56
Speaker A
болезнь не повод для равнодушия. Уровень пять. Непроглядное дно. Болезнь Ткса. Он родился здоровым. Он улыбался, смеялся, тянул руки к маме, но в какой-то момент он перестал двигаться, перестал смеяться, перестал смотреть в глаза. Болезнь ТСКСА- одно из самых жестоких наследственных заболеваний. Оно
38:18
Speaker A
приходит к тишине и уносит, не спрашивая. Эта болезнь разрушает центральную нервную систему. Причина- мутация в гене, приводящая к дефициту ферменты гексузаменидазы. А этот фермент необходим для расщепления жиров в нейронах. Без него жироподобные вещества накапливаются и разрушается мозг.
38:35
Speaker A
Ребёнок рождается нормальным. Первые 3-6 месяцев обычное развитие. Он держит голову, улыбается и играет. Потом задержка развития, потеря уже приобретённых навыков, снижение мышечного тонуса, глухота, слепота, судроги. Один из типичных признаков- вишнёво-красное пятно на сетчатке при осмотре глазного дна. Болезнь
38:54
Speaker A
развивается быстро и необратимо. У большинства пациентов инфантильная форма болезни прогрессирует быстро. К году ребёнок не двигается, к 18 месяцам теряет зрение и слух, а к двуче годам смерть. Чаще всего от респираторных осложнений. Нет речи, нет осознанных движений. Только внутреннее угасание и
39:13
Speaker A
борьба родителей. На 2025 год лекарства от болезни ТСАКС не существует. Всё лечение паллиативное: контроль судорок, респираторная поддержка, питание через зонд, комфорт, тепло и присутствие.
39:26
Speaker A
Некоторые исследовательские центры работают над генной терапией, но до клинического применения она пока не дошла. Аргероз. Серебро - металл, который символизирует частоту и силу, но когда оно накапливается в теле, оно превращает кожу в холодный отпечаток собственной природы. Аргироз - редкое
39:44
Speaker A
заболевание, при котором человек буквально становится синим. Не в метафоре, а на Еву. Аргироз или аргирия - это хроническое отложение частиц серебра в тканях организма, особенно в коже и слизистых оболочках. Основной симптом - это стойкая, необратимая, посиневшая пигментация кожи. Чаще всего
40:00
Speaker A
на открытых участках тела: лицо, руки, шея. Цвет варьирует от серого и голубого до насыщенного синего. Это не краска, это реакция серебра в тканях с ультрафиолетом, как в старых фотографиях. Аргероз возникает из-за избыточного и длительного потребления серебра, особенно в форме колоидного
40:17
Speaker A
серебра, популярной добавки лекарств на основе нитрата серебра и длительного контакта на производстве. В XIX-ты веках препараты с серебром широко применялись, пока не были вытеснены антибиотиками. Но в XXI веке произошёл всплеск интересов среди альтернативной медицины. Некоторые пропагандисты заявляют, что серебро
40:35
Speaker A
якобы лечит всё от простуды до рака, но без научного обоснования, конечно же. Наиболее известный случай Пол Карасон США начал пить и наносить колодное серебро из-за проблем с кожей. Со временем его лицо приобрело устойчивый синий-серый цвет. Он стал звездой
40:51
Speaker A
ток-шоу, но при этом страдал от социальной изоляции. Подобных случаев десятки. Люди часто начинали использовать серебро в надежде на здоровье, а получали эстетическое клеймо на всю жизнь. Аргероз не лечится полностью. Частицы серебра седают глубоко в дерме и не выводятся.
41:06
Speaker A
Возможные меры - это лазерные процедуры, которые частично осветляют. Также дермошлифовка, макияж и маскировка. Но результаты ограничены, поэтому главное оружие соты болезнью - это информирование и шиапак.
41:20
Speaker A
Двое с самого начала вместе: одно рождение, одно тело, но две души. Быть ишаапагом значит жить постоянной близости, разделяя не только пространство, но и физиологию. Это не просто редкость. Это вызов биологии и предел возможности медицины. Ишиопаги - это одна из форм сиамских близнецов, при
41:40
Speaker A
который дети срастаются в области таза. Термин происходит от греческого иос, таз и пагас сращивания. Это одна из наиболее сложных форм сращивания, поскольку она может включать общий позвоночник в нижней части, одну или две пары ног, общую мочеполовую систему, общий
41:57
Speaker A
кишечник, печень и другие органы. часто сопровождается аномалиями развития внутренних систем. Сиамские близнецы возникают, когда одна зигота и один оплодотворённый эмбрион не разделяются полностью в утробе. Обычно это происходит между тринадцатым и пятнадцатым днём после зачатия. Позднее разделение и результат слияния тел.
42:15
Speaker A
Вероятность рождения сиамских близнецов около 1но 200.000 беременностей. Но и шаапаги составляют менее 6% от всех случаев. Большинство таких беременностей заканчиваются выкидышами, а те, кто рождаются, часто не доживают до взрослого возраста. И шаапаги живут в постоянной координации. Две головы, два
42:33
Speaker A
мозга, два сердца, но общее нижнее тело. Они могут чувствовать по-разному. Один управляет одной рукой, другой другой рукой. Жизнь требует не просто компромисса, а полного симбиоза в действиях, желаниях и потребностях.
42:45
Speaker A
Учёбы туалет сон взросление общение. Всё происходит при участии двоих. Не все ишаапаги подлежат разделению. Операция зависит от степени сращивания общих органов наличия самостоятельных систем.
42:57
Speaker A
Успешные разделения - единицы на весь мир. Такие операции длятся по 20-30 часов и требуют команду из десятков врачей: хирургов, анестезиологов, нейрохирургов, урологов. Иногда решают не разделять вовсе из-за опасности для обоих. Вот наиболее известные примеры ишаапагов. Рони и Дони Голон США прожили
43:15
Speaker A
вместе более 60 лет, были функциональными и независимыми в быту. Фарманы Фуат, Пакистан, успешно разделены в 2006 году с сохранением жизнеспособности индийские близнецы Сабах и Фарит. Операцию планировали 2 года, но отказались в последний момент из-за высокого риска. Эти истории - это
43:32
Speaker A
не сенсации, это иллюстрации человеческой воли, желание жить даже не ввыносимых условиях. Афалия. Каждый ребёнок рождается с телом, которое становится его первой идентичностью. Но что, если тело не завершено? Что, если ключевой момент отсутствует вовсе? Афалия - это врождённое отсутствие полового органа у
43:52
Speaker A
мальчика. Настолько редкое, что каждый случай почти медицинское чудо и драма на всю жизнь. Часто при афолии яички и мошенка присутствуют.
44:00
Speaker A
Моче-испускательный канал может открываться в районе промежности или прямой кишки. Это не результат ампутации, это аномалия развития в утробе, когда пенис не формируется вообще. В норме формирования внешних половых органов начинается на седьмой-девятой неделе беременности. При афалии происходит сбой в дифференцировке
44:17
Speaker A
колокального бугорка с зачаткой из которого развивается пенис. Возможные причины генетические мутации, воздействие серотогенов вредных веществ, спонтанные эмбриологические нарушения.
44:29
Speaker A
Афалия исключительно редка, менее одного случая на 30 млн новорождённых. Аномалия обнаруживается при рождении. Родители в шоке, врачи в неясности. Первые вопросы: как ребёнок будет мочиться? Как определить пол? Что делать с документами? Моче исспускание часто происходит через свич в прямую кишку или
44:46
Speaker A
в промежность. Это требует реконструктивных операций. А в будущем возможно неофалопластики, создание пениса из других тканей, а также психологической поддержки с младенчества. В XX веке врачи часто принимали радикальные решения без участия ребёнка, назначали ребёнка девочкой, удаляли яички, формировали влагалище. Но многие из таких детей
45:06
Speaker A
вырастали и чувствовали себя мужчинами, сталкиваясь с гендерной дисфорией и депрессией. Сегодня подход меняется. Ребёнку оставляют мужской пол, проводит реконструкцию поддерживает психоэмоциональное развитие. Но остаются вопросы, когда оперировать, кто принимает решения, можно ли избежать травмы. Афалия редкая, но реальная, и за
45:24
Speaker A
каждым случаем глубокая личная борьба. Отец, который не может объяснить сыну, что с ним. Мальчик, который чувствует себя не таким. Юноша, ищущая операцию и поддержку. Интернет стал местом, где такие люди находят друг друга впервые.
45:38
Speaker A
Они делятся не только болью, но и силой. Их рассказы не об уродстве, а о мужестве быть собой, несмотря на анатомию.
45:45
Speaker A
Остеогенез несовершенный. Для большинства людей падение - это просто неудача, а для них это может стать настоящей трагедией. Кости, которые ломаются от кашля. Скелет, который не держит форму. Они родились в телах, которым не хватает прочности. Это не болезнь старости, это остигенез
46:02
Speaker A
несовершенный, болезнь хрупкости. Остегенез несовершенный. ОН - это редкое наследственное заболевание, при котором нарушается формирование костной ткани.
46:11
Speaker A
Причина - это мутация в генах, отвечающих за выработку коллагена первого типа, ключевого компонента костей. Без него кости становятся хрупкими, ломкими и легко деформируются.
46:22
Speaker A
Выделяют от семи до одинацати клинических форм ОН, от лёгких до смертельно тяжёлых. Признаки могут включать множественные переломы с рождения, короткий рост, искривление позвоночника, голубоватую склеру глаз, слабый слух, проблемы с зубами, дентеногенез несовершенный. Самая тяжёлая форма приводит к смерти в
46:40
Speaker A
младенчестве, но лёгкие формы позволяют вести активную жизнь, но с постоянной осторожностью. Диагноз ставится на основе клинической картины, рентгенологических признаков, генетического анализа. Большинство случаев наследственный аутосомно-доминантный путь. Но бывают и спонтанные мутации. Риск передачи от больного родителя 50%. Поэтому важны
47:01
Speaker A
генетические консультации при планировании семьи. Лечение, которое полностью излечивает остигенез, не существует, но есть стратегии, улучшающие качество жизни. Например, применяют бизфосфонаты, препараты, укрепляющие кости и снижающие риск переломов. Физиотерапия помогает сохранить подвижность, ортопедические операции и укрепление костей металлическими штифтами, индивидуальный
47:22
Speaker A
уход, защита от травм, специальное обучение и, главное, эмоциональная поддержка семьи и общества. Кадры с некоторыми болезнями я не мог показать тут по понятным причинам. Для таких случаев я создал Telegram-канал, в который буду выкладывать недоступный тут материал, а также общаться с вами.
47:38
Speaker A
Поэтому подпишись, ссылка будет в описании. Также, если тебе понравился ролик, поддержи меня подпиской и лайком, и я сделаю вторую часть. А на этом у меня всё. Пока.
Topics:страшные болезнитуберкулёзбешенствонатуральная оспавакцинацияистория медициныинфекционные заболеваниямедицинские открытиялетальный исходмультирезистентный туберкулёз

Frequently Asked Questions

Почему туберкулёз снова стал угрозой в XXI веке?

Туберкулёз возвращается из-за факторов ВИЧ, бедности, миграции и появления мультирезистентных форм, которые не поддаются обычному лечению.

Как была уничтожена натуральная оспа?

Благодаря глобальной кампании ВОЗ с вакцинацией, изоляцией и контролем очагов в 1980 году натуральная оспа была официально ликвидирована.

Можно ли предотвратить бешенство после укуса животного?

Да, современная постконтактная вакцинация при своевременном начале в первые дни после укуса надёжно предотвращает развитие болезни.

Get More with the Söz AI App

Transcribe recordings, audio files, and YouTube videos — with AI summaries, speaker detection, and unlimited transcriptions.

Or transcribe another YouTube video here →